Caută cuvântul

DICŢIONAR DE TERMENI DIN GENETICĂ ŞI ECOLOGIE UMANĂ

Activarea aminoacizilor
Proces care se desfăşoară în citoplasmă şi reprezintă combinarea aminoacizilor cu moleculele de ARNt. Procesul are loc sub influenţa AMP ciclic şi este direcţionat de enzime specifice numite aminoacil sintetaze.

Adenină

Bază azotată purinică formată din două heterocicluri cu azot.

Adenovirus
Orice particulă virală care conţine pe post de acid nucleic ADN. Se mai numesc dezoxiribovirusuri sau deoxiribovirusuri. Un exemplu de astfel de virus sunt virusurile herpetice, virusuri care provoacă herpesul.

ADN
Acidul dezoxiribonucleic, substanţă chimică care funcţionează pe post de suport de informaţie pentru toate organismele biologice celulare. A fost pentru prima dată izolat de elveţianul Johannes Friedrich Miescher  în 1869 pe care l-a numit nucleină. Iniţial, nimeni nu a dat importanţă acestei substanţe, se considera că informaţia genetică era deţinută de proteine, dar, în 1928, Frederick Griffith a descoperit importanţa acestuia în ereditate (vezi experimentul lui Griffith). Apoi, în 1953, Francis Crick şi James Watson, ajutaţi de Maurice Wilkins au dovedit structura dublu-helicală a moleculei. Astfel, conform modelului lor, ADN este o moleculă formată din două lanţuri de nucleotide, unite prin punţile de hidrogen formate între bazele azotate. Bazele azotate din structura ADN conţin adenină, guanină, timină sau citozină. Această substanţă este una dintre puţinele din lume capabile să-şi catalizeze propria replicaţie, fenomen care a dus la menţinerea vieţii pe planetă. Este principala substanţă conţinută în cromozomii eucariotelor şi în nucleoidul procariotelor. Informaţia este deţinută de porţiuni de pe molecula ADN, porţiuni care se numesc gene.

ADN helicază
Tipuri de enzime proteice capabile să hidrolizeze legăturile de hidrogen între bazele azotate care ţin legate cele două lanţuri ale moleculei ADN. Acţiunea helicazelor face ca cele două lanţuri antiparalele să se desfacă, pentru alte acţiuni ulterioare, ca replicaţie sau transcripţie.

ADN polimerază
Enzimă proteică cu rol fundamental în procesul de replicaţie a ADN. Are rolul de a lega între ele cele două lanţuri antiparalele, în direcţia 5’-3’. Această enzimă dictează secvenţa nucleotidelor în catena nou formată, în funcţie de complementaritatea bazelor.

Agrosistem
Tip particular de ecosistem antropizat caracterizat prin cultivarea organismelor pentru beneficiul populaţiei umane. În general, agrosistemele se caracterizează printr-un grad înalt de favorizare a anumitor specii în detrimentul celorlalte şi prin modificări fizico-chimice ale solului, apei sau chiar a climei. Prin spaţiile foarte mari pe care le ocupă aceste sisteme, pun în dezechilibru celelalte biosisteme învecinate.

Aloploidie
Tip de poliploidie caracterizat prin înmulţirea seturilor de cromozomi cu seturi provenite de la alte organisme. Un exemplu faimos de aloploid este o varietate de grâu, un hexaploid care conţine două seturi de cromozomi de la secară.

Aminoacid
Substanţă chimică de natură organică care conţine o funcţiune dublă, amino (-NH2) şi carboxil (-COOH). Radicalul organic poate fi saturat, nesaturat sau aromatic. Se cunosc aproximativ 30 de aminoacizi, dintre care 20 intră în structura proteinelor şi se numesc aminoacizi esenţiali. Prin policondensare între cele două grupări funcţionale, aminoacizii se leagă între ei rezultând di-, tri-, oligo-, polipeptide. Exemple de aminoacizi: glicină, alanină, serină, cisteină, metionină, triptofan, fenil-alanină, acid glutamic, etc.

Aminoacil-sintetaze
Enzime aflate în citoplasma celulelor care dirijează cuplarea aminoacizilor cu moleculele de ARNt. Acţionează în urma activării aminoacizilor prin molecule fosfat-macroergice.

Amniocenteză
Metodă de investigaţie genetică în practica medicală, care constă în extragerea de lichid amniotic care va fi supus unor teste şi observaţii microscopice pentru identificarea unor eventuale anomalii şi boli genetice ale fătului. Examenul se face de către specialişti, pentru că este potenţial periculos pentru mamă şi făt.

Ancheta familială
Set de analize specifice, o metodă de investigaţie care dă indicaţii referitoare la caracteristicile genetice ale unei familii şi la trăsăturile ereditare. Indicaţiile primite prin acest tip de anchetă pot servi la previzionarea unor malformaţii ereditare, a unor boli sau a altor asemenea afecţiuni.

Aneuploidie
Tip de mutaţie  genomică care determină anumite modificări în numărul de cromozomi, fie prin adăugare de cromozomi la pereche, fie prin dispariţia unor cromozomi din perechi. Dacă există un cromozom în plus mutaţia se numeşte trisomie (2n+1), dacă dispare un cromozom al unei perechi se numeşte monosomie (2n-1), dacă dispar ambii cromozomi se numeşte nullisomie (2n-2). Dacă interesează cromozomii somatici, aneuploidia este autozomală, dacă interesează cromozomii sexului se numeşte heterozomală.

Antropizare
Proces de infiltrare a omului în biosistemele planetare, de influenţare de către om a tuturor caracteristicilor unui ecosistem. Termenul este folosit în principal pentru a indica influenţele negative ale omului în gestionarea anumitor areale, atât din punct de vedere a biotopului, cât şi în ceea ce priveşte biocenoza.

ARN de transport
Tip special de acid ribonucleic cu rol de transfer al aminoacizilor la locul de sinteză a polipeptidelor. Are molecula monocatenară, cu porţiuni bicatenare, în plan are forma frunzei de trifoi, iar în spaţiu forma literei L. Are patru bucle, bucla D, bucla T, bucla anticodon şi bucla variabilă. Este singurul tip de ARN care are molecule de timină. La capătul 5’ se prinde aminoacidul. Există mai multe tipuri de molecule ARNt pentru fiecare aminoacid.

ARN maturaza
Tip particular de enzimă întâlnită în nucleul eucariotelor cu activitate importantă în transcripţie. Concret, această enzimă lizează (taie) legăturile fosforice în molecula de ARNm, între nucleotide specifice. Se realizează astfel îndepărtarea porţiunilor copiate care nu conţin nici o informaţie şi care vor rămâne în nucleu (motiv pentru care se numesc introni), astfel încât molecula de ARNm care iese din nucleu conţine doar porţiuni informaţionale (numite exoni).

ARN mesager
Moleculă de ARN monocatenară care se formează prin transcripţia unei porţiuni a moleculei ADN. Prin complementaritatea bazelor azotate se formează molecula de ARN mesager (ARNm) pe matriţa unei molecule ADN.

ARN nuclear mic
Tip de ARN întâlnit în nucleul eucariotelor, cu moleculă mică. Are rol structural şi de iniţiere a anumitor procese în nucleu.

ARN primer
Moleculă mică de ARN care se ataşează la una din catenele ADN pentru a iniţia formarea unei molecule de ARNm, în procesul de transcripţie.

ARN ribozomal
Moleculă de ARN asociat cu proteine care formează ribozomii. Are importanţă deosebită în procesul de translaţie, deoarece această moleculă se asociază cu moleculele de ARNt care poartă aminoacizii, iar locul de asociere se numeşte situs aminoacil.

ARN viral
Tip particular de moleculă ARN care alcătuieşte genomul anumitor virusuri, numite ribovirusuri. Molecula poate fi mono- sau bicatenară şi poartă întreaga informaţie genetică a virusului. În infecţia virală, majoritatea moleculelor de ARNv se comportă ca o moleculă de ARNm, translatând în citoplasmă proteine specifice virusului. Unele, însă, se copiază într-o moleculă de ADN cu ajutorul unei enzime (revers-transcriptaza), iar acest grup de virusuri se numesc retrovirusuri (de exemplu HIV).

Bază azotată
Substanţă chimică întâlnită în moleculele de acizi nucleici. Este un heterociclu cu azot şi în funcţie de numărul de atomi şi de cicluri, aceste baze pot fi purinice sau pirimidinice. Bazele purinice au un nucleu purinic şi unul imidazolic, iar cele pirimidinice au ciclu hexagonal format din patru atomi de carbon şi doi de azot. Bazele purinice sunt adenina şi guanina, iar bazele pirimidinice sunt citozina, uracilul şi timina.

Biocenoză
Totalitatea organismelor vii care populează un biotop. Toate plantele, animalele, fungii, microorganismele, etc. care populează arealul biotopului. Împreună cu biotopul alcătuieşte ecosistemul. În funcţie de predominanţa organismelor întâlnim fitocenoza, zoocenoza, microcenoza, etc.

Biotehnologii
Grup de tehnologii care folosesc în exploatare organisme vii, sălbatice sau modificate în anumite scopuri. Nu reprezintă o invenţie recentă, biotehnologiile erau folosite încă din preistorie, când culturi de microorganisme erau folosite pentru obţinerea brânzei, tăbăcirea pieilor, topirea inului, etc.

Biotop
Locul sau arealul în care îşi desfăşoară viaţa organismele biocenozei unui ecosistem. Este locul în care stau toate organismele şi populaţiile ecosistemului.

Bucla anticodon
Bucla moleculei de ARNt care se cuplează de codonii moleculei de ARNm. Este formată din mai multe nucleotide, iar la extremitate se află trei nucleotide complementare cu nucleotidele unui codon.

Capsidă
Învelişul virusului, anvelopa care acoperă miezul format din acid nucleic. În general, capsidele virale sunt de natură proteică, proteinele din care este alcătuită capsida se numesc capsomere.

Centromer
Porţiune de strangulare a cromozomului, locul în care se fixează cromatidele. În funcţie de poziţia centromerului cromozomii pot fi metacentrici, telocentrici, acrocentrici, submetacentrici, etc.

Citozină

Bază azotată pirimidinică formată dintr-un heterociclu cu azot. Este complementară, în acizii nucleici, cu guanina.

Cod genetic
Corespondenţa între codoni şi aminacizi. Deoarece există patru tipuri de nucleotide, după baza azotată pe care o poartă, numărul de codoni este 64 (43). Există doar 20 de aminoacizi, aşa că mai mulţi codoni semnifică acelaşi aminoacid. Codul este universal, deoarece se respectă şi la elefant şi la mucegai.

Codon
Noţiune introdusă în Genetică care semnifică o secvenţă de trei nucleotide de pe molecula de ARNm ce codifică un aminoacid. Cele trei nucleotide sunt, de fapt, complementare cu nucleotidele de pe bucla anticodon a moleculelor de ARNt şi, în baza acestei complementarităţi, are loc o asociere temporară între ARNm şi ARNt, care favorizează reacţia de policondensare a aminoacizilor. Alături de aminoacizi, este baza codului genetic.

Codon non-sens
Grup de trei nucleotide din structura unei molecule de ARNm care nu corespund nici unui aminoacid. Există trei astfel de codoni (UAA, UGA, UAG) care, odată intraţi în situl aminoacil, determină sfârşitul sintezei polipeptidului (deoarece nu mai există ARNt care să se  care să se „prindă” de aceşti codoni). Se mai numesc şi codoni Stop.

Co-represor
Moleculă, de regulă proteică, care se cuplează cu represorul pentru a-l activa, astfel încât să blocheze transcripţia genelor structurale.

Cromatidă
Porţiunea alungită a cromozomului, numită şi braţul cromozomului. Este alcătuită dintr-o moleculă de ADN puternic spiralizată şi înfăşurată, asociată cu ARN şi proteine histonice şi non histonice. Dacă un cromozom are o singură cromatidă se numeşte monocromatidic, dacă are două,  bicromatidic.

Cromatină
Substanţa fundamentală a nucleului, care, datorită faptului că se colorează intens cu coloranţi bazici, a primit această denumire (chroma – gr. culoare). La microscop, cromatina apare ca o reţea mai mult sau mai puţin densă, alcătuită din firişoare împletite care s-au dovedit a fi molecule de ADN. Cromatina mai intens colorabilă, unde moleculele ADN sunt strâns împachetate (deci este mai greu de transcris) se numeşte heterocromatină, iar cromatina unde moleculele ADN sunt mai răsfirate, eucromatină.

Cromozom
Corpuscul citoplasmatic vizibil în diviziunea celulei, când aceste mici bastonaşe iau locul nucleului. Au intrat în atenţia microbiologilor încă din secolul XIX, apoi, în secolul XX a fost demonstrat rolul lor crucial în diviziune şi în transportul informaţiei. Cromozomul (chroma - gr. culoare + soma - gr. corp) reprezintă un stadiu al moleculei de ADN puternic spiralizată şi împachetată, care se prezintă, în general sub forma a două braţe numite cromatide, unite printr-un punct denumit centromer. Cromozomul bacterian, numit impropriu astfel, este nucleoidul celulei, în vreme ce eucariotele au mai mulţi cromozomi. Fiecare cromozom reprezintă o singură moleculă de ADN. Cromozomul mai conţine, în afară de ADN, proteine (histonice şi non-histonice) şi ARN. În funcţie de poziţia centromerului, cromozomii pot fi metacentrici (cromatide egale), telocentrici (cromatide inegale), acrocentrici (o cromatidă mult mai scurtă) sau, în cazuri patologice, acentrici (fără centromer).

Deleţie
Proces de ştergere a informaţiei genetice de pe suportul biochimic pe care se afla. Este un jargon ştiinţific,  provenit din limba engleză (to delete – a şterge). Curent este folosit pentru desemnarea anomaliilor cromozomiale care implică dispariţia anumitor porţiuni de pe cromozomi. Dacă respectivele porţiuni sunt informaţionale atunci este vorba despre un tip particular de mutaţie cromozomială.

Dezoxiriboză
Substanţă chimică din clasa glucidelor care conţine un heterociclu din cinci atomi de carbon şi un atom de oxigen. Conţine, spre deosebire de riboză, doar trei grupări hidroxil.

Diploidie
Stare a celulelor eucariote în care acestea conţin informaţia ereditară repartizată în două seturi de cromozomi omologi, care provin de la ambele organisme parentale. Omul are în fiecare celulă (excepţie fac gameţii şi celulele anucleate) 46 de cromozomi, 23 de la mamă şi 23 de la tată.

Disomie
Stare normală a unei celule eucariote în care informaţia este conţinută de o pereche de cromozomi. Este cazul de „normalitate”, atunci când celula funcţionează la parametri optimi şi se reproduce cu succes.

Ecologie
Ştiinţă care studiază relaţiile care se stabilesc între organisme, populaţii şi specii, precum şi între acestea şi mediul în care se află. Este o ştiinţă relativ nouă, deşi studii care dovedesc preocupări ecologice pot fi întâlnite la aproape toţi naturaliştii secolelor trecute. Preocupările ecologice s-au transformat în politici statale doar începând din secolul trecut.

Ecosistem
Sistem biologic deschis caracterizat prin diverse interacţiuni între organisme şi mediul în care se află. Organismele alcătuiesc biocenoza, mediul alcătuieşte biotopul iar relaţiile stabilite între ele sunt studiate de Ecologie.

Eucromatină
Stare a cromatinei în care aceasta poate fi transcrisă cu uşurinţă în molecule de ARNm. De obicei, eucromatina reprezintă zonele de pe molecula de ADN cel mai puţin spiralizate, răsucite şi împachetate, având suficient spaţiu pentru despiralizare şi transcripţie. După colorare cu coloranţi bazici, zonele de eucromatină apar mai slab colorate.

Factor ereditar
Descrierea pe care Gregor Mendel a dat-o acelor particule misterioase care purtau informaţia necesară exteriorizării caracterelor ereditare. Deoarece microbiologia nu cercetase, încă, aspectele citologice legate de ereditate, caracterele genetice aveau nişte determinanţi enigmatici. În secolul XX aceşti determinaţi au fost denumiţi gene.

Familii consangvine
Familii care au caracteristici speciale, deoarece indivizii componenţi se înrudesc între ei şi sunt autorii generaţiilor următoare. Sunt un bun material de studiu genetic, deoarece fenomenul de homozigotare este des întâlnit şi astfel este simplu de studiat influenţa caracterelor recesive, care nu ar apărea la heterozigoţi.

Gemeni dizigoţi
Copii de acelaşi sex sau de sexe diferite, rezultaţi prin fecundarea a două ovule de către doi spermatozoizi. Rezultă doi embrioni care au placente diferite, de fapt sunt fraţi care se vor naşte în aceeaşi zi. Cei doi fraţi nu sunt identici.

Gemeni monozigoţi
Copii de acelaşi sex care au originea comună din aceeaşi celulă ou (zigot). Diviziunea zigotului dă naştere la două celule identice, care funcţionează ca doi zigoţi. Acest proces are loc la mai puţin de 8 zile de la fecundaţie, iar embrionii rezultaţi împart aceeaşi placentă. Copiii rezultaţi împart aceeaşi caractere ereditare, iar secvenţa lor ADN este identică.

Genă
Unitatea fundamentală a informaţiei ereditare. Noţiunea de genă a stârnit numeroase controverse, neexistând o opinie unanimă în ceea ce priveşte cuantificarea bazei ereditare. Astfel, iniţial, respectând modelul mendelian, a fost socotită genă porţiunea de ADN care determină apariţia unui anumit caracter (ochi albaştri, flori galbene, înălţime, număr de solzi, etc.), cercetările amănunţite din a doua jumătate a secolului trecut au nuanţat această definiţie, astfel încât gena a devenit porţiunea continuă de ADN care codifică sinteza unei proteine, iar ulterior a fost adoptată definiţia actuală, conform căreia este considerată genă o porţiune de ADN care conţine informaţia necesară sintezei unei molecule polipeptidice ce intră în structura unei proteine.

Gene reglatoare
Genele din structura unui operon care conţin informaţia necesară sintezei unei molecule numite represor, care se ataşează la genele structurale, împiedicând transcripţia acestora.

Gene structurale
Genele din structura unui operon care conţin informaţia necesară sintezei substanţelor utile celulei. Reprezintă subiectul reglării genetice.

Genetică
Este ştiinţa care studiază ereditatea şi variabilitatea organismelor vii. Ereditatea se referă la capacitatea organismelor de a forma alte organisme asemănătoare, iar variabilitatea reprezintă capacitatea organismelor de a se adapta la diverse condiţii de mediu.

Guanină
Substanţă chimică heterociclică cu azot, intră în structura nucleotidelor. Face parte din clasa bazelor azotate purinice, având un nucleu purinic şi unul imidazolic. În nucleotide este complementar cu citozina, de care se prinde prin trei punţi de hidrogen.

Hemizigot
Organism heterozigot heterozomal, care conţine anumite gene recesive situate pe unul dintre heterozomi. Termenul se foloseşte pentru desemnarea bărbaţilor care au pe cromozomul X o genă recesivă şi care exteriorizează caracterul determinat de gena respectivă. Exemplu: hemofilicii sunt hemizigoţi, deoarece gena hemofiliei este recesivă, dar situată pe unicul lor cromozom X.

Heterocromatină
Stare a cromatinei puternic spiralizată şi împachetată care nu permite formarea moleculelor de ARNm, deci nici transcripţia. În general aceste porţiuni sunt non-informaţionale, sau, dacă sunt informaţionale, există un motiv pentru care nu trebuie transcrise. Heterocromatina se colorează intens cu coloranţii bazici, datorită concentraţiei mari a ADN-ului în aceste porţiuni.

Heterozigot
Organism care conţine ambele alele ale unei perechi de gene. Perechea de gene care determină un caracter conţine atât alela dominantă cât şi pe cea recesivă. Heterozigoţii nu manifestă decât caracterul determinat de gena dominantă, deşi au şi gena recesivă. Este motivul pentru care nu pot fi deosebiţi de homozigoţi după caracterele fenotipice.

Homozigot
Organism care conţine două gene alele identice pentru a manifesta un anumit caracter. Organismele monozigote sunt singurele care exteriorizează caracterele determinate de genele recesive. Existenţa monozigotului poate fi confirmată prin analiză genetică, deoarece fenotipic, nu se deosebeşte de organismul heterozigot dacă manifestă caracterele dominante.

Idiogramă
Aranjarea grafică a cromozomilor unui organism în funcţie de anumiţi parametri (mărime, situarea centromerului, etc.) şi în funcţie de care sunt grupaţi pe categorii.

Influenţă antropică
Totalitatea influenţelor pe care omul, ca specie, le are asupra ecosistemelor în care este implicat. Influenţele sunt benefice sau negative dar, întotdeauna, urmăresc anumite interese temporare ale omului.

Inversie
Tip de mutaţie cromozomială care constă în inversarea ordinii anumitor gene linkate pe cromozom.

Lanţ trofic
Ansamblu de procese trofice şi de reglare care constă în succesiunea de niveluri trofice caracteristic pentru fiecare ecosistem în parte. Orice lanţ trofic are a bază producătorii primari reprezentaţi de organismele capabile de fotosinteză sau chimiosinteză.

Lanţuri antiparalele
Noţiune folosită în cazul catenelor ADN care se leagă prin punţi de hidrogen. Una dintre catene are nucleotidele orientate în direcţia 3’-5’, iar cealaltă în direcţia 5’-3’.

Legături de hidrogen
Legătură fizico-chimică de tip slab, care se stabileşte între moleculele care conţin atomi de hidrogen, care stabilesc între ei legături de natură electrostatică. În genetică apar ca legături între bazele azotate ale acizilor nucleici.

Maladie genetică
Orice afecţiune cauzată de o defecţiune a materialului genetic. Maladiile (sau bolile) ereditare sunt cauzate, în majoritatea cazurilor de mutaţii ale materialului genetic. Maladia genetică poate (sau nu) fi ereditară.

Maturarea ARNm
Proces care are loc în nucleul eucariotelor prin care sunt înlăturate porţiunile non-informaţionale de pe molecula de ARNm rezultată prin transcripţie. Procesul se desfăşoară sub îndrumarea unei enzime denumită ARN-maturază, segmentele înlăturate reprezintă intronii, iar porţiunile lăsate pe molecula ARNm sunt exonii.

Mezozom
Locul de care se prinde nucleoidul (cromozomul bacterian) de membrana celulei bacteriene. Este o invaginaţie a membranei celulare şi are rol şi în procesele respiratorii.

Mutaţie cromozomială
Schimbare ireversibilă pe care o poate suferi un cromozom. Funcţionarea cromozomului este alterată de apariţia acestor mutaţii. În general mutaţiile cromozomiale sunt catalogate în funcţie de poziţionarea genelor pe cromozom (deleţie, inversie, transpoziţie, adiţie, etc.)

Mutaţie genetică
Schimbare ireversibilă a materialului ereditar care poate, sau nu, să se exteriorizeze în caractere fenotipice. Nu trebuie înţeleasă în mod negativ, deoarece majoritatea mutaţiilor apărute sunt neutre, adică nu au nici o exteriorizare fenotipică. Mutaţiile sunt, totuşi, baza majorităţii maladiilor genetice.

Mutaţie genomică
Tip de mutaţie care interesează întregul genom, toţi cromozomii. Pot fi poliploidii sau aneuploidii, dar efectele acestor mutaţii sunt dramatice asupra organismului afectat.

Mutaţie punctiformă
Cel mai simplu tip de mutaţie genetică. Este vorba despre mutaţia unei singure perechi de nucleotide, prin inversarea bazelor azotate. Acest tip de mutaţie a fost instrumentul perfect de decodificare a genomului uman, proiect desfăşurat în ultimul deceniu al secolului trecut.

Nucleoid
Genofor sau cromozom bacterian, reprezintă o singură moleculă de ADN prezentă în interiorul celulei procariote. Nucleoidul se prinde de membrana celulară prin mezozom şi, datorită lungimii sale impresionante (aproximativ 1 mm, faţă de lungimea bacteriei de 0, 0004 mm), este spiralizat, răsucit şi superăsucit pentru a încăpea. Reprezintă o singură unitate linkage şi, în general, este alcătuit doar din exoni. Este principalul material genetic la procariote, fiind completat de plasmagene.

Nucleosidă
Ansamblu molecular alcătuit dintr-o bază azotată şi o moleculă glucidică. Din punct de vedere al bazelor azotate, există cinci tipuri de nucleoside, cu adenină, cu guanină, cu timină, cu citozină şi cu uracil. Din punct de vedere al glucidului, există două tipuri: ribonucleoside şi dezoxiribonucleoside.

Nucleotidă
Ansamblu molecular complex care conţine o bază azotată, o moleculă glucidică şi un radical fosfat. Nucleotidele reprezintă baza biochimică a alcătuirii moleculelor de acizi nucleici. Nucleotidele se pot clasifica fie în funcţie de glucidul conţinut (ribonucleotide, cu riboză, dezoxiribonucleotide, cu dezoxiriboză) sau în funcţie de baza azotată (cu adenină, guanină, citozină sau uracil). Prinderea nucleotidelor între ele în moleculele de acizi nucleici se face în poziţiile 5’ şi 3’.

Nullisomie
Tip de mutaţie genomică de tip aneuploid, caracterizată prin absenţa ambilor cromozomi dintr-o pereche. Mutaţia este gravă şi provoacă disfuncţii majore organismului afectat.

Operon
Ansamblu de pe molecula de ADN care conţine genele structurale, genele reglatoare şi promotorul. Este sediul reglajului genetic la procariote, care dictează calitatea şi cantitatea translaţiei.

Pasul spirei
Distanţa între două spire ale moleculei de ADN. La moleculele de ADN cel mai des întâlnite această distanţă este de 34 Å.

Peplos
Înveliş de natură lipidică sau lipo-proteică la unele virusuri. Peplosul acoperă capsida şi are rol în imunitatea virusului în faţa agenţilor antivirali.

Peptide
Molecule filiforme  formate prin policondensarea aminoacizilor între grupările amino şi carboxi. Aceste molecule stau a baza alcătuirii tridimensionale a proteinelor.

Plasmagene
Porţiuni informaţionale de ADN mono- sau bicatenar care nu aparţin nucleului eucariot sau genoforului procariot şi care se află libere în citoplasmă. Se mai numesc gene citoplasmatice şi transmiterea lor nu se supune legilor mendeliene. În general sunt prezente în bacterii, unde îndeplinesc funcţii importante în metabolismul celular.

Poliploidie
Tip particular de mutaţie genomică, tradusă prin înmulţirea numărului de seturi cromozomale. Dacă la animale poliploidiile nu prea sunt compatibile cu viaţa, la plante, în special la cele cultivate, reprezintă un factor heterozis, de rezistenţă şi productivitate sporită (grâul este un poliploid obţinut de oamenii antichităţii prin modificare genetică a mai multor tipuri de graminee).

Proteină
Substanţe macromoleculare cu masă moleculară foarte mare cunoscute sub numele de „cărămizile vieţii”. Proteinele sunt substanţe absolut indispensabile desfăşurării vieţii şi sunt asamblate doar în interiorul celulelor după informaţia depozitată pe ADN. Din punct de vedere chimic, proteinele sunt alcătuite din lanţuri moleculare numite polipeptide. Polipeptidele sunt formate prin policondensarea aminoacizilor. Aminoacizii sunt substanţe cu dublă grupare funcţională, amino şi carboxil (exemple glicină, alanină, triptofan, serină, cisteină, metionină, lisină, acid glutamic, arginină, fenil-alanină, etc.) Există 20 de aminoacizi din care sunt formate numeroasele tipuri de proteine. Exemple de proteine: keratina, hemoglobina, mioglobina, actina, miozina, globulinele plasmatice, clorofila, pepsina, tripsina, anumiţi hormoni, etc.

Proteine histonice
Proteine speciale aflate în structura cromozomului eucariot. Sunt asociate cu molecula de ADN. Există mai multe tipuri de proteine histonice, H1A, H2B, H3 şi H4. Unele formează octamerii histonici în jurul cărora se înfăşoară molecula de ADN, dar şi moleculele aflate între octameri.

Represie
Proces de împiedicare a transcripţiei unui grup-ţintă de gene, pentru a scădea cantitatea de proteine translatate pe baza informaţiei conţinută de genele respective.

Represor
Moleculă organică, de regulă de natură proteică, care are capacitatea de a se cupla la un locus specific de pe molecula de ADn astfel încât să împiedice transcripţia genelor aflate pe segmentul imediat următor.

Retrovirus
Tip particular de ribovirus care conţine enzima revers-transcriptaza. Aceste virusuri sunt capabile să-şi copieze miezul ribonucleic într-o moleculă de ADN. Au fost descrişi prima dată de Francis Peyton Rous, motiv pentru care acesta a primit premiul Nobel în 1966. Din această grupă de virusuri face parte şi HIV.

Ribovirus
Orice particulă virală care conţine ca acid nucleic ARN mono- sau bicatenar. Exemple de astfel de virusuri: influenza, VMT (virusul mozaicului tutunului), virusul polio, virusurile hepatice, HIV, etc.

Riboză
Substanţă de natură glucidică formată dintr-un heterociclu cu oxigen, de care se ataşează grupările hidroxil. Are formula moleculară C 5H 10O5. Intră în structura ribonucleotidelor.

Ribozom
Particulă minusculă microscopică situată în interiorul celulelor procariote şi eucariote. A fost descoperit de George Emil Palade şi descris de acesta împreună cu K.R Porter (ambii laureaţi ai premiului Nobel). Este locul sintezei proteice, adică locul în care are loc translaţia, (traducerea informaţiei genetice în proteine) prin asamblarea aminoacizilor în polipeptide. Ribozomul este alcătuit din două subunităţi legate prin intermediul ionilor de Mg2+, în subunitatea mare se află locul sintezei, reprezentat de două situsuri, situl aminoacil, unde se cuplează ARNm de ARNt, şi situl peptidil, unde are loc condensarea aminoacizilor. Structural, ribozomul este alcătuit din molecule de ARNr (sintetizate în nucleu) şi proteine. Există deosebiri morfologice şi structurale între ribozomii procariotelor şi cei ai eucariotelor.

Satelit
Particulă sferică sau ovoidală ataşată la una dintre cromatidele anumitor cromozomi. Locul în care se prinde acesta poartă numele de constricţie secundară.

Sfaturi genetice
Grup specific de informaţii cu caracter genetic oferite cuplurilor în vederea preîntâmpinării naşterilor cu probleme de natură genetică, fie maladii genetice, fie boli ereditare, fie malformaţii congenitale. Aceste informaţii sunt coroborate cu anamneza şi cu ancheta familială şi au caracter particular şi confidenţial.

Situl aminoacil
Locul specific de pe unitatea ribozomală mare în care are loc cuplarea, prin corespondenţa bazelor azotate, între moleculele de ARNt purtătoare de aminoacizi şi molecula lungă de ARNm.


Situl peptidil
Locul de pe unitatea ribozomală mare în care ajung moleculele de ARNt cuplate de molecula de ARNm şi unde are loc procesul de condensare între moleculele de aminoacid şi lanţul peptidic.

Timină
Moleculă heterociclică, bază azotată de natură pirimidinică specifică ADN.

Transcripţie
Proces genetic de importanţă vitală care se desfăşoară în genoforul procariot, sau în nucleul eucariot. Constă în formarea unei molecule de ARNm având drept matriţă una dintre catenele de ADN despiralizate. Procesul este continuu şi este reglat de enzime caracteristice şi iniţiat de molecule de ARN primer.

Translaţie
Proces genetic fundamental de formare in vivo a proteinelor care are loc în interiorul citoplasmei, la nivelul ribozomilor. Ribozomii se cuplează cu molecula de ARNm, apoi, prin corespondenţa bazelor azotate care dau codul genetic, se cuplează la ARNm molecule de ARNt purtătoare de aminoacizi. Aceşti aminoacizi se policondensează şi rezultă astfel polipeptidul indicat de codul genetic conţinut de molecula de ARNm.

Transpoziţie
Formă de mutaţie genetică cromozomială care constă în schimbarea locusului uneia sau mai multor gene linkate pe acelaşi cromozom.

Triploidie
Tip de mutaţie genomică în urma căreia există trei seturi de cromozomi în fiecare celulă (în celulele normale există două seturi de cromozomi).

Trisomie
Tip de mutaţie genomică caracteristică, în care apare un cromozom în plus, astfel încât în locul perechii de cromozomi existente în mod normal, există trei cromozomi de acelaşi tip.

Uracil
Bază azotată pirimidinică întâlnită în interiorul moleculelor de ARN. Este formată dintr-un nucleu pirimidinic, un heterociclu cu azot, care prezintă două grupări ceto.

Viroid
Particulă cu capacitate infecţioasă formată doar din miezul unui virus, respectiv din acidul nucleic care formează genomul viral.

Virus
Particulă infecţioasă acelulară, parazit absolut, care, în general, distruge complet celula parazitată. Virusul conţine un miez viral, format din ADN sau ARN, miez care este învelit de o anvelopă proteică numită capsidă. Opţional, capsida poate fi învelită, la rându-i, într-o formaţiune lipo-proteică numită peplos.